{"id":13163,"date":"2021-06-03T14:34:51","date_gmt":"2021-06-03T12:34:51","guid":{"rendered":"https:\/\/patientenstimme-sma.de\/?page_id=13163"},"modified":"2026-03-16T21:04:50","modified_gmt":"2026-03-16T20:04:50","slug":"wieder-interessante-erkenntnisse-zur-spinalen-muskelatrophie-gewonnen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/thema\/wieder-interessante-erkenntnisse-zur-spinalen-muskelatrophie-gewonnen\/","title":{"rendered":"Wieder interessante Erkenntnisse zur spinalen Muskelatrophie gewonnen"},"content":{"rendered":"\n<p>Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"tw-text-wide\">Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden  Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, wei\u00df man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma\u00ae, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein Produktion vom SMN2 Backup Gen so einigerma\u00dfen auszugleichen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"tw-text-wide\">Wie wir alle wissen funktioniert das pr\u00e4symptomatisch am besten&#8230;. Bei Erwachsenen ist der Effekt unterschiedlich und vor allem oft schwankend. Liegt das am Alter, am fortgeschritten Zustand der Beeintr\u00e4chtigungen oder gibt es da dann doch noch andere Unp\u00e4sslichkeiten im Systemchaos der spinalen Muskelatrophie?<\/p>\n\n\n\n<p class=\"tw-text-wide\">Nun haben Forscher, auf der Suche nach weiteren m\u00f6glichen Mitspielern im Rahmen der Prozesse, das <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/BRAF\">B-RAf Protein<\/a> mal genauer unter die Lupe genommen und Untersuchungen an Maus und Wurm-Modell gemacht&#8230;..<\/p>\n\n\n\n<p class=\"tw-text-wide\">Schonmal was von B-RAF geh\u00f6rt? Nun, ich bisher noch nicht und detailiert erkl\u00e4ren vermag ich dies daher hier auch nicht, aber so wie man lesen kann, hat auch dieses sogenannte Schalter Protein unter anderem einen entscheidenden Einfluss auf die Motoneurone, die Zellteilung und ist ebenso vermindert vorhanden.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"tw-text-wide\">In den Untersuchungen mit den benannten Modellen wurde dieser Schalter nun beeinflusst und das Protein somit ebenso erh\u00f6ht was wohl jeweils zu einer Verbesserung der motorischen Funktionen gef\u00fchrt hat. Sogar wohl auch an schon degenerierten Motoneuronen! <\/p>\n\n\n\n<p class=\"tw-text-wide\">Warum, wieso, weshalb auch dieses Protein &#8230; oder die Steuerung dieses zu produzieren bei SMA nicht so richtig funktioniert, bzw runter reguliert ist (wenn ich das richtig interpretiere) wohl auch noch ein gro\u00dfes Geheimnis, aber zumindest ist man wohl wieder einen guten Schritt voran gekommen.  Eventuell, vermutlich einen m\u00f6glicherweise garnicht mal so unbedeutenden&#8230; <\/p>\n\n\n\n<p>Hoffen wir das beste.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"tw-text-wide\">Links zum Thema:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li><a href=\"https:\/\/www.mhh.de\/presse-news\/mhh-hauptschalter-fuer-erblich-bedingten-muskelschwund-gefunden\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.mhh.de\/presse-news\/mhh-hauptschalter-fuer-erblich-bedingten-muskelschwund-gefunden<\/a><\/li><li><a href=\"https:\/\/www.pnas.org\/content\/118\/18\/e2007785118\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.pnas.org\/content\/118\/18\/e2007785118<\/a><\/li><\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, wei\u00df man ja schon lange. 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