Hallo zusammen<\/p>\n\n\n\n
Vorweg: Wir haben uns dazu entschieden nur einzelnen ausgew\u00e4hlten Personen alle Informationen zu Oles Krankheit zu geben. Wir haben die Hoffnung, dass er keine (offensichtlichen) Beeintr\u00e4chtigungen durch die SMA haben wird und m\u00f6chten ihm die Entscheidung \u00fcberlassen, wer seine ganze Geschichte kennen soll. Wir m\u00f6chten damit vermeiden, dass er \u201eder Junge mit der zwei Millionen Euro Spritze\u201c wird. Aus diesem Grund habe ich seinen Namen im folgenden Bericht ge\u00e4ndert. Wir m\u00f6chten aber trotzdem von uns berichten, um Mut zu machen und anderen Eltern die Entscheidung f\u00fcr oder gegen Zolgensma vielleicht etwas zu erleichtern.<\/p>\n\n\n\n
Mitten in der ersten Corona-Welle wurde Ole im Fr\u00fchjahr f\u00fcnf Wochen zu fr\u00fch in Niedersachsen geboren. Noch am Tag der Geburt wurde uns vorgeschlagen ihn im Rahmen einer Studie zum Neugeborenenscreening auf verschiedene behandelbare Krankheiten testen zu lassen. Den Infozettel dazu habe ich kurz \u00fcberflogen ohne auf die genauen Krankheiten zu achten, dass wir ihn testen lassen w\u00fcrden war f\u00fcr uns sofort klar. So schnell wie die Unterlagen unterschrieben waren, war das Thema Neugeborenenscreening auch schon wieder vergessen, nat\u00fcrlich w\u00fcrde unser Kind gesund sein…..<\/p>\n\n\n\n
Nach zwei Wochen auf der Fr\u00fchchenstation wurden wir mit einem kerngesunden Kind nach Hause entlassen. Die gesamte Zeit im Krankenhaus hat Ole Physiotherapie erhalten und war immer vollkommen unauff\u00e4llig.<\/p>\n\n\n\n
Nach anderthalb Wochen Zuhause kam der alles ver\u00e4ndernde Anruf aus der Uniklinik, es hatte eine Auff\u00e4lligkeit im Neugeborenenscreening gegeben, wir sollten direkt am n\u00e4chsten Tag vorbeikommen. Als uns am n\u00e4chsten Tag von dem Verdacht auf SMA berichtet wurde ist f\u00fcr uns eine Welt zusammengebrochen. Ole wurde gr\u00fcndlich untersucht und war wieder komplett unauff\u00e4llig, auch alle Reflexe konnten ausgel\u00f6st werden. Abschlie\u00dfend wurde ihm Blut abgenommen und wir mit dem Rat entlassen auf keinen Fall zu googeln.<\/p>\n\n\n\n
Nat\u00fcrlich haben wir in den n\u00e4chsten Tagen gegoogelt gehofft und gebangt. Am Tag des errechneten Entbindungstermins dann die Nachricht, Ole hat SMA, vermutlich Typ 1 mit zwei Kopien, sofortiger Behandlungsbeginn dringend empfohlen.<\/p>\n\n\n\n
Zwei Tage sp\u00e4ter ging es f\u00fcr uns wieder in die Uniklinik zur ersten Spinrazagabe, die Ole ohne Sedierung hervorragend gemeistert hat. Nebenwirkungen haben wir, abgesehen von einem etwas aufgedrehten Neugeborenen nicht festgestellt.<\/p>\n\n\n\n
Parallel zur Spinrazagabe Nr. 2 und Nr. 3 haben wir uns entschieden nach der EU-Zulassung auf Zolgensma zu wechseln, um Ole hoffentlich viele Krankenhausaufenthalte zu ersparen und ihm ein m\u00f6glichst \u201enormales\u201c Leben zu erm\u00f6glichen.<\/p>\n\n\n\n
Der Antrag auf Kosten\u00fcbernahme von Zolgensma hat uns noch etwas Nerven gekostet, nach etwas hin und her zwischen Krankenkasse und Krankenhaus wurde uns der Therapiewechsel jedoch schnell genehmigt.<\/p>\n\n\n\n
Anstelle der vierten Spinrazagabe ging es f\u00fcr uns im Sommer also zur Zolgensmagabe ins Krankenhaus. Montag haben wir noch Zuhause zum ersten Mal Cortison gegeben und wurden nachmittags station\u00e4r aufgenommen, abgesehen des \u00fcblichen Prozedere passierte da nichts mehr.<\/p>\n\n\n\n
Dienstag dann der Tag der Tage. Morgens noch eine Runde turnen f\u00fcr den Chop-Intend-Score, ging es anschlie\u00dfend direkt ins Behandlungszimmer, wo zwei Zug\u00e4nge gelegt wurden. Gut \u00fcberwacht, aber eigentlich vollkommen unspektakul\u00e4r wurde Zolgensma gegen Mittag per Infusion verabreicht. Ab diesem Moment wurden wir f\u00fcr die Zeit im Krankenhaus isoliert, durften aber nach den ersten 24 Stunden mit Monitor drau\u00dfen spazieren gehen. Die Windeln wurden gesondert entsorgt und die Empfehlung lautet mit Handschuhen zu wickeln. Wir haben uns bewusst gegen das Wickeln mit Handschuhen entschieden (laut unserem Oberarzt ist die Ansteckungsgefahr sehr theoretisch). Krankheitsanzeichen hatte in den n\u00e4chsten Wochen niemand von uns.<\/p>\n\n\n\n
Nach der Gabe ging es Ole durchweg gut. In der Nacht von Donnerstag auf Freitag hatte er Fieber bis etwas \u00fcber 39 \u00b0C, nach einem Z\u00e4pfchen ist die Temperatur danach jedoch nicht mehr \u00fcber 38,5 \u00b0C gestiegen. Freitagvormittag wurde auch das erste Mal Blut abgenommen. Wie zu erwarten sind Oles Leberwerte leicht angestiegen, insgesamt gab es aber keine dramatischen Ver\u00e4nderungen. Nach einer abschlie\u00dfenden Untersuchung konnten wir Samstagmorgen wieder nach Hause.<\/p>\n\n\n\n
Uns sind keine Ver\u00e4nderungen an Ole aufgefallen, er war etwas m\u00fcde von den Anstrengungen im Krankenhaus, war aber die ganze Zeit \u00fcber fit und gut drauf. Lediglich der Omeprazolsaft (zum Schutz des Magens), den er zus\u00e4tzlich zum Cortison bekommen hat, war jeden Tag eine Qual.<\/p>\n\n\n\n
Eine Woche nach der Zolgensmagabe stand die erste ambulante Blutabnahme an, die Leberwerte sind weiter leicht gestiegen, die Zahl der Leukozyten ist etwas gesunken, alles aber im erwarteten Rahmen und ohne dass die Cortisondosis angepasst werden musste.
Nach der Zolgensmagabe mussten wir die ersten vier Wochen jeweils w\u00f6chentlich zum Blutabnehmen in die Klinik, nach dem ersten Termin normalisierten sich Oles Werte nach und nach wieder.<\/p>\n\n\n\n
Nach 30 Tagen konnten wir das Cortison \u00fcber eine Dauer von weiteren vier Wochen ausschleichen, sodass Ole schon 8 Wochen nach der Gabe keine Medikamente mehr ben\u00f6tigte.<\/p>\n\n\n\n
Nach der w\u00f6chentlichen Blutabnahme folgten vier weitere Termine im Zweiwochenrhythmus, aktuell ist eine Blutabnahme je Monat geplant (insgesamt drei Mal), anschlie\u00dfend alle vier Monate. Wie es danach weitergeht wissen wir selber noch nicht, station\u00e4re Aufenthalte sind aber nicht mehr geplant.<\/p>\n\n\n\n
Eine Kontrolle beim Kinderkardiologen wurde uns f\u00fcr einen Zeitpunkt etwa drei Monate nach der Gabe empfohlen, in unserem Fall eine Routinekontrolle ohne Auff\u00e4lligkeiten. Der Chop-Intend-Score wurde und wird 4 Wochen, 8 Wochen und ein halbes Jahr nach der Zolgensmagabe bestimmt. Beim letzten Turnen 8 Wochen nach der Gabe hat Ole ganze 61\/64 Punkten erreicht.<\/p>\n\n\n\n
Oles Entwicklung ist weiterhin vollkommen unauff\u00e4llig, wobei er durch das Cortison ordentlich an Gewicht zugelegt hat und sicherlich auch dadurch motorisch nicht der Schnellste ist. Er hat sich mit 4,5 Monate das erste Mal gedreht und \u00fcbt aktuell mit 8 Monaten flei\u00dfig den Vierf\u00fc\u00dflerstand.<\/p>\n\n\n\n
Seit er etwa 8 Wochen alt war, erh\u00e4lt er vorsorglich einmal w\u00f6chentlich Physiotherapie, weitere Therapien ben\u00f6tigt er aktuell nicht.
Wir w\u00fcrden uns in dieser Situation immer wieder f\u00fcr Zolgensma entscheiden, sind unfassbar gl\u00fccklich dar\u00fcber diese Wahl \u00fcberhaupt gehabt zu haben und blicken weiterhin optimistisch in die Zukunft, dass Ole im kommenden Herbst fr\u00f6hlich durch unseren Garten l\u00e4uft!<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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