{"id":8901,"date":"2020-11-19T03:12:20","date_gmt":"2020-11-19T02:12:20","guid":{"rendered":"https:\/\/patientenstimme-sma.de\/?page_id=8901"},"modified":"2026-03-16T21:04:50","modified_gmt":"2026-03-16T20:04:50","slug":"sma-mehr-als-eine-neuromuskulaere-erkrankung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/thema\/sma-mehr-als-eine-neuromuskulaere-erkrankung\/","title":{"rendered":"SMA mehr als eine neuromuskul\u00e4re Erkrankung?"},"content":{"rendered":"\n
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Im Volksmund wird Spinale Muskelatrophie einfach nur “Muskelschwund” genannt, und mit Multipler Sklerose, Duchenne usw. in einen Topf geworfen. Auch Nicht-Neurologen verwechseln heute immer noch gern mal die SMA mit der Dystrophie…. Wer hat nicht schonmal spinale Muskeldystrophie oder \u00e4hnliches auf dem \u00dcberweisungsschein stehen gehabt? Soweit so gut, bzw. eben wie gehabt. Wir Betroffene wissen ja, dass SMA eine neuromuskul\u00e4re Erkrankung ist, bei dem das SMN1-Gen kaputt ist, das SMN-Protein nicht erstellt wird, das SMN2-Backup-Gen als Aushilfe etwas faul ist, wor\u00fcber wiederum die MotoNeurone nicht so ganz gl\u00fccklich sind, und ihren Dienst so p\u00f6 a p\u00f6 quittieren, was uns letztendlich diesen umgangsprachlich genannten Muskelschwund, bzw. fachlich korrekter, die Muskelatrophie beschert. Zumindest war genau das immer die bisherige Erkl\u00e4rung zu SMA.<\/p>\n\n\n\n

Bez\u00fcglich der MotoNeurone und der damit verbundenen Muskelsteuerung ist das auch immernoch so, aber das Rad der Forschung hat sich weiter gedreht. Einige Studien, der eine oder andere hat bestimmt schonmal dar\u00fcber gelesen, haben mittlerweile herausgefunden, dass die geringf\u00fcgige Verf\u00fcgbarkeit des SMN-Proteins doch nicht nur die MotoNeurone ver\u00e4rgert und in vielen Organen, wie Niere, Herz, Leber etc. und sogar im Muskel selbst ben\u00f6tigt wird und dort seine Zipperlein hinterl\u00e4sst. Ein Beispiel eines Artikel bez\u00fcglich der Nieren, auf diesen Seiten: https:\/\/sma.selfempowered.net\/smanews\/nierenpathologie-bei-sma-mausmodell\/<\/a>, sowie ein weiterer Artikel aus 2016 welcher auf der Plattform PubMed ver\u00f6ffentlich wurde, der zumindest in der \u00f6ffentlich zug\u00e4nglichen \u00dcbersicht die jeweiligen Organe aufz\u00e4hlt.<\/p>\n\n\n\n

Folgend 2 \u00fcbersetzte Ausz\u00fcge der \u00dcbersicht:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Neuere Studien haben gezeigt, dass der Abbau von SMN-Proteinen die Funktion anderer Gewebe beeintr\u00e4chtigt, einschlie\u00dflich Skelettmuskel, Herz, autonomem und enterischem Nervensystem, Stoffwechsel \/ endokrinen (z. B. Bauchspeicheldr\u00fcse), Lymph-, Knochen- und Fortpflanzungssystem. <\/em><\/p>\n\n\n\n

Zusammengenommen weisen diese Studien darauf hin, dass SMA eine Multiorganerkrankung ist, was darauf hindeutet, dass eine wirklich wirksame Krankheitsintervention eine k\u00f6rperweite Korrektur der SMN-Proteinspiegel erfordern kann.<\/em><\/p>\nNash LA, Burns JK, Chardon JW, Kothary R, Parks RJ. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med. 2016;16(9):779-792. doi: 10.2174\/1566524016666161128113338. PMID: 27894243.<\/cite><\/blockquote>\n\n\n\n

Quelle: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/27894243\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

Nun ist man also schonmal ein gro\u00dfes St\u00fcck weiter, und die Geschichte der spinalen Muskelatrophie erlebt einen weiteren Wandel, wie etwa 1956 als man erkannte, dass die SMA keine Dystrophie ist. Wo wird wohl die Reise hingehen? Wird SMA irgendwann mal so locker vom Hocker behandelbar wie ein Schnupfen? Oder stellt man neue H\u00fcrden fest? Und kann man die dann auch behandeln? Da kommen wohl noch viele Fragen auf!<\/p>\n\n\n\n

Die Forscher haben also noch viel zu tun! So z.B. entwickelt sich aktuell mit dem Netzwerk SMABEYOND, unter der Leitung von Molekularbiologe Professor Dr. Peter Claus, des Institutes f\u00fcr Neuroanatomie und Zellbiologie, der Medizinischen Hochschule Hannover, ein internationales Konsortium mit Forschergruppen aus Gro\u00dfbritannien, Italien, Spanien, Deutschland und den Niederlanden, um die Auswirkung der SMA auf Organe aufzukl\u00e4ren, und zu untersuchen, wie Medikamente individuell wirksam eingesetzt werden k\u00f6nnen. Unterst\u00fctzt wird das Projekt, im Rahmen des Wissenschaftsprogramms Horizon 2020, von der Europ\u00e4ischen Union. https:\/\/cordis.europa.eu\/project\/id\/956185\/de<\/a><\/p>\n\n\n\n

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Dr. Niko Hensel (links), wissenschaftlicher Mitarbeiter am MHH-Institut f\u00fcr Neuroanatomie und Zellbiologie, und Professor Dr. Peter Claus mit einem Lungenausgusspr\u00e4parat. Copyright: Karin Kaiser \/ MHH<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Es bleibt also spannend ……<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Im Volksmund wird Spinale Muskelatrophie einfach nur “Muskelschwund” genannt, und mit Multipler Sklerose, Duchenne usw. in einen Topf geworfen. Auch Nicht-Neurologen verwechseln heute immer noch gern mal die SMA mit der Dystrophie…. Wer hat nicht schonmal spinale Muskeldystrophie oder \u00e4hnliches auf dem \u00dcberweisungsschein stehen gehabt? Soweit so gut, bzw. eben wie gehabt. Wir Betroffene wissen […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":9128,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"only-view","format":"standard","meta":{"activitypub_content_warning":"","activitypub_content_visibility":"","activitypub_max_image_attachments":0,"activitypub_interaction_policy_quote":"anyone","activitypub_status":"","footnotes":""},"categories":[1],"tags":[58],"class_list":["post-8901","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-thema","tag-smanews"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8901","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8901"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8901\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39809,"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8901\/revisions\/39809"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/media\/9128"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8901"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8901"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/smartunity.space\/stories\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8901"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}