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Wieder interessante Erkenntnisse zur spinalen Muskelatrophie gewonnen
Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein…
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Unsichtbar und trotzdem da
Für alle, die mit unsichtbaren Krankheiten leben müssen und sich von niemanden verstandem fühlen. Das Lieblingszitat eines Hausarztes war: “Es kann nicht wirklich so schlimm sein, wenn Sie noch arbeiten und alles tun, was Sie tun.” Ich habe ihm gesagt, dass ich nicht wusste, dass ich eine Wahl hatte. Jahre im Schmerz, müde und die…
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G-BA veröffentlicht neuen Beschlusstext zur Nutzenbewertung von Nusinersen
Ist es teuer muss man genauer hinschauen, so kann man wohl oberflächlich den Hintergrund hinter der Kosten Nutzen Bewertung von sch…on sehr teueren Medikamenten bezeichnen, in dem geprüft wird, ob die Verordnung des Medikamentes mehr bringt als gute Begleitbehandlung (BSC = Best Supportive Care). In die Kategorie fällt natürlich auch das Orphan Drug statuierte Nusinersen…
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Matthias: Unsere Geschichte
Matthias wurde am 14.03.2018 geboren. Als Matthias 5 Tage alt war, bekamen wir den Anruf aus München wo wir die Diagnose SMA erhielten. Während der Schwangerschaft unterschrieben wir die Untersuchung für das Neugeborenenscreening. Damals überflogen wir die Krankheiten die im Neugeborenenscreening getestet werden und dachten, sicher ist sicher, aber auch wir dachten, wird schon nichts…
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Neues SMA spezifisches von der ANN 2021
Das jährlich stattfindende Treffen der American Academy of Neurology, ist mindestens seit der Entwicklung potenzieller Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, aka SMA, auch ein Ort an dem die aktuellen Big Player im Bereich der Behandlung der SMA, neue Daten zu den jeweiligen Medikamenten, oder die Fortschritte ihrer möglichen künftigen Anwärter präsentieren. Durch die aktuell…
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Risdiplam in der EU zugelassen
Ja das steht da wirklich, früher als erwartet ist Risdiplam (Evrysdi®), und damit das 3. Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie, aka SMA, heute am 30. März 2021 von der EU Kommisson für die Behandlung von SMA Typ 1 – 3 ODER bis 4 Kopien von SMN2 ab einem Alter von 2 Monaten…
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Rote Hand Brief zu Zolgensma®
Das Paul Ehrlich Institut gibt eine “Rote Hand” Warnung zu Zolgensma® heraus. Laut Brief ist wohl bei 5 mit Zolgensma® behandelten Kindern eine Thrombotische Mikroangiophatie (TMA) aufgetreten. Die TMA sei eine akute lebensbedrohliche Erkrankung, die durch “Thrombozytonie, hämolytische Anämie und akute Nierenschädigung gekennzeichnet ist“. Zitat aus der Zusammenfassung des Briefes: Vor der Verabreichung von Onasemnogen-Abeparvovec…
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Zolgensma: Frühzeitige Behandlung, Nutzen bei älteren Kindern und anhaltende Wirkung
Wie in dem heute am 15. März 2021 veröffentlichtem Presserelease von Norvartis zu lesen, zeigt sich auch hier einmal wieder, wie wichtig eine präsymptomatische Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie SMA ist. So erreichten präsymptomatisch behandelte Kinder die üblichen altersgerechten Meilensteine der Entwicklung und benötigten auch keine Beatmung oder Sondenernährung. Ebenso bei Kindern bei denen…